تعدد الأشكال الجينية: ما هو وما هو طفرة؟

مزيج من الكلمات اليونانية بولي (بمعنى تعدد) و مورف (معنى الشكل)، تعدد الأشكال هو مصطلح يستخدم في علم الوراثة لوصف أشكال متعددة من جين واحد موجود في الفرد أو بين مجموعة من الأفراد.

ما هو تعدد الأشكال الوراثية؟

حيث إن الشكل الأحادي يعني أن وجود شكل واحد فقط وصورة الشكل يعني أن هناك شكلين فقط، فإن مصطلح تعدد الأشكال هو مصطلح محدد جدا في علم الوراثة والبيولوجيا، ويتعلق بأشكال متعددة من الجينات التي يمكن أن توجد.

لا يشمل هذا المصطلح سمات الحرف ذات الاختلاف المستمر مثل الارتفاع (على الرغم من أن هذا قد يكون جانبا من الميراث). بدلا من ذلك، يشير تعدد الأشكال إلى أشكال متقطعة (لها اختلاف منفصل)، ثنائية البعد (وجود أو تنطوي على وضعين)، أو متعدد الأشكال (وسائط متعددة). على سبيل المثال، يتم إرفاق إيرلوبس، أو أنها ليست كذلك، بل هو إما / أو الوضع وليس مثل الارتفاع، وهو ليس رقم محدد أو آخر.

كان تعدد الأشكال يستخدم في الأصل لوصف أشكال مرئية من الجينات، ولكن المصطلح يستخدم الآن لتشمل أنماطا خفية مثل أنواع الدم، التي تتطلب فحص الدم لفك. كما أن المصطلح يستخدم أحيانا بشكل غير صحيح لوصف سباقات جغرافية مختلفة أو متغيرات مختلفة، ولكن تعدد الأشكال يشير إلى حقيقة أن الأشكال المتعددة لجين واحد يجب أن تشغل نفس الموئل في نفس الوقت (الذي يستبعد الأشكال الجغرافية أو العرقية أو الموسمية. )

يشير تعدد الأشكال الوراثية إلى ظهور نوعين أو أكثر من الظواهر المحددة وراثيا في عدد معين من السكان (بالنسب التي لا يمكن الحفاظ على أندر الخصائص من خلال الطفرات المتكررة). تعدد الأشكال يعزز التنوع ويستمر على مدى أجيال عديدة لأنه لا يوجد شكل واحد لديه ميزة شاملة أو عيب على الآخرين من حيث الانتقاء الطبيعي.

هل هو نفس الطفرة؟

الطفرات في حد ذاتها لا تصنف كما تعدد الأشكال. وهناك تعدد الأشكال هو تباين تسلسل الحمض النووي الذي هو شائع في السكان. الطفرة، من ناحية أخرى، هو أي تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدا عن العادي (مما يعني أن هناك أليل طبيعي يمر من خلال السكان، وأن الطفرة تغير هذا الأليل العادي لمتغير نادر وغير طبيعي.)

في تعدد الأشكال، وهناك نوعان أو أكثر من البدائل المقبولة على حد سواء، وتصنف على أنها تعدد الأشكال، والأليل الأقل شيوعا يجب أن يكون تردد 1٪ أو أكثر في السكان. إذا كان التردد أقل من ذلك، فإن الأليل يعتبر طفرة.

تعدد الأشكال والإنزيمات

كشفت الدراسات التسلسلية الجينية، مثل تلك التي أجريت لمشروع الجينوم البشري، أنه على مستوى النيوكليوتيدات، يمكن أن يكون للجين الذي يشفر بروتينا محددا عددا من الاختلافات في التسلسل.هذه الاختلافات لا تغير المنتج الكلي بشكل كاف لإنتاج بروتين مختلف ولكن قد يكون لها تأثير خاصية الركيزة ونشاط معين (للإنزيمات)، وكفاءة ملزمة (لعوامل النسخ، والبروتينات الغشائية، الخ) أو غيرها من الميزات والوظائف . على سبيل المثال، داخل الجنس البشري، وهناك العديد من الأشكال المختلفة من سيب 1A1، واحدة من العديد من الانزيمات السيتوكروم P450 للكبد.

على الرغم من أن الإنزيمات هي في الأساس نفس التسلسل والهيكل، إلا أن تعدد الأشكال في هذا الإنزيم يمكن أن يؤثر على كيفية استقلاب المخدرات. سيب 1A1 تعدد الأشكال في البشر، حيث، في اكسون 7 يتم استبدال حمض أميني إيسوليوسين عن طريق فالين، وقد تم ربط سرطان الرئة المرتبطة بالتدخين.

كان استخدام تعدد الأشكال الوراثية واحدا من نقاط قوة ديكود علم الوراثة، وهي شركة ركزت على تحديد عوامل الخطر الوراثية لمختلف الأمراض.

_{المصادر:}

_{فورد، E. B. 1975. علم الوراثة البيئي (الطبعة الرابعة). لندن: تشابمان & هول}

_{فورد، E. B. (1940). "تعدد الأشكال والتصنيف". في جوليان هوكسلي (إد.). النظام الجديد . أوكسفورد: كلارندون بيأر. ب. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{شيبارد، فيليب M. 1975. الانتقاء الطبيعي والوراثة (الطبعة الرابعة) لندن: هتشينسون.}